Tamara Hussong Milagre, Portugal

Unseen Inherited Risk: A Personal Journey Through Hereditary Breast Cancer and the Power of Awareness

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Hereditary cancers make up over 10% of all cases, yet only a fraction of individuals with genetic mutations are identified. More than half of those with hereditary breast cancer do not meet the current criteria for genetic testing, leading to missed opportunities for early detection and prevention also in family members.

In 2007, as a nurse, I witnessed a 27-year-old pregnant woman undergoing an emergency mastectomy for advanced triple-negative breast cancer. Despite feeling a lump during early pregnancy, her doctor dismissed her concerns as typical pregnancy changes. Her delayed diagnosis was a stark reminder of the limitations of current medical guidelines and misconceptions, especially about breast cancer risk in younger women.

My own family history—marked by multiple cases of breast and ovarian cancer—prompted me to seek genetic counseling. I discovered I carried the BRCA1 mutation, significantly increasing my risk of developing breast and ovarian cancer. Shockingly, my healthcare knowledge did not initially consider the impact of my paternal cancer history, a common oversight even today among many healthcare professionals.

I chose to undergo a prophylactic double mastectomy and later a total hysterectomy due to the high risk of ovarian cancer. These decisions were influenced by my medical background and the realization that effective hormone replacement therapy was essential for my quality of life despite its challenges. Sharing my experience online helped others navigate similar decisions and highlighted the lack of awareness about genetic risks.

My journey also revealed barriers in family communication about genetic risks. Despite my efforts, a relative withheld crucial information about our shared BRCA1 mutation. This communication gap delayed potentially life-saving interventions for other family members. My mother, who had breast cancer 30 years earlier, was later diagnosed with terminal breast cancer without prior genetic testing, highlighting systemic failures in risk assessment.

Through my personal experience and advocacy, I learned the importance of genetic literacy and the need for comprehensive, accessible genetic testing. Hereditary breast cancer syndromes are complex, and low genetic awareness continues to hinder prevention and early diagnosis. Sharing knowledge can empower individuals and improve outcomes, underscoring the vital role of education and open dialogue in combating hereditary breast cancer.

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Risco Herdado Invisível: Uma Jornada Pessoal Através do Cancro da Mama Hereditário e o Poder da Conscientização

Os cancros hereditários representam mais de 10% de todos os casos, mas apenas uma fração dos indivíduos com mutações genéticas é identificada. Mais de metade das pessoas com cancro da mama hereditário não cumpre os critérios atuais para testes genéticos, o que leva a oportunidades perdidas de deteção precoce e prevenção, inclusive para outros membros da família.

Em 2007, enquanto enfermeira, testemunhei uma mulher grávida de 27 anos a ser submetida a uma mastectomia de emergência devido a um cancro da mama triplo negativo em fase avançada. Apesar de ter sentido um nódulo no início da gravidez, o médico descartou as suas preocupações como alterações típicas da gravidez. O diagnóstico tardio foi um lembrete gritante das limitações das diretrizes médicas atuais e dos equívocos, especialmente sobre o risco de cancro da mama em mulheres mais jovens.
A minha própria história familiar — marcada por múltiplos casos de cancro da mama e do ovário — levou-me a procurar aconselhamento genético. Descobri que era portadora da mutação BRCA1, o que aumentava significativamente o meu risco de desenvolver cancro da mama e do ovário. De forma chocante, o meu conhecimento na área da saúde inicialmente não considerou o impacto do historial de cancro no lado paterno da minha família, uma falha comum ainda hoje entre muitos profissionais de saúde.

Optei por realizar uma mastectomia profilática bilateral e, mais tarde, uma histerectomia total devido ao elevado risco de cancro do ovário. Estas decisões foram influenciadas pelo meu conhecimento médico e pela compreensão de que uma terapia hormonal eficaz seria essencial para a minha qualidade de vida, apesar dos seus desafios. Partilhar a minha experiência online ajudou outras pessoas a navegar decisões semelhantes e destacou a falta de conscientização sobre os riscos genéticos.
A minha jornada também revelou barreiras na comunicação familiar sobre riscos genéticos. Apesar dos meus esforços, um familiar ocultou informações cruciais sobre a nossa mutação BRCA1 partilhada. Esta lacuna de comunicação atrasou intervenções potencialmente salvadoras para outros membros da família. A minha mãe, que tinha tido cancro da mama 30 anos antes, foi diagnosticada mais tarde com cancro terminal sem ter realizado testes genéticos anteriormente, sublinhando falhas sistémicas na avaliação de risco.

Através da minha experiência pessoal e defesa de causas, aprendi a importância da literacia genética e da necessidade de testes genéticos abrangentes e acessíveis. As síndromes hereditárias de cancro da mama são complexas, e a baixa conscientização genética continua a dificultar a prevenção e o diagnóstico precoce. Partilhar o conhecimento pode capacitar os indivíduos e melhorar os resultados, destacando o papel vital da educação e do diálogo aberto no combate ao cancro da mama hereditário.